GJB2基因的听觉功能和耳聋的分子生物学机制

摘要：

缝隙连接在听觉功能中扮演了一个非常重要的角色.GJB2基因变异是一个导致~50 %儿童单纯性耳聋的常见原因.此类基因变异产生的病理变化主要发生在耳蜗,然而听觉毛细胞上并无缝隙连接或GJB2基因的表达.文章总结了近年来内耳缝隙连接的研究进展,阐述了耳蜗缝隙连接对于听觉功能的重要性.同时也展望了因缝隙连接基因突变所致遗传性耳聋的治疗前景.

关键词：缝隙连接、单纯性耳聋

所属期刊栏目：9

分类号：R339.16;R329.25(人体生理学)

资助基金：美国国家科研基金项目USA NIDCD DC 05989;深圳市宝安区科技计划项目20110618

在线出版日期：2013-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：309-312