胶质瘤中的异柠檬酸脱氢酶突变

摘要：

胶质母细胞瘤的基因组突变分析中发现的异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变对胶质瘤的认识具有突破性意义.随后,在胶质瘤中发现了IDH1的R132碱基和IDH2的R172碱基突变.IDH1突变较多的发生在WHOⅡ～Ⅲ级胶质瘤和继发胶质母细胞瘤中.这种突变改变了异柠檬酸脱氢酶的结构,从而使将异柠檬酸转化为α-酮戊二酸的能力丧失,而获得将α-酮戊二酸转化为D-2-羟基戊二酸这一新的酶活性.在临床中,IDH1和IDH2突变已经显示对胶质瘤患者有诊断和预后意义.同时,现今也发展了一些检测方法.

关键词：异柠檬酸脱氢酶、胶质瘤、免疫组化、基因测序

所属期刊栏目：8

分类号：R739.41(肿瘤学)

在线出版日期：2012-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：524-528,546