10.3870/j.issn.1672-8009.2006.03.018
线粒体耳聋与核修饰基因
线粒体突变是导致耳聋的重要原因,可以引起综合征和非综合征耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上.引起非综合征耳聋的突变主要以同质性形式存在,并且表型呈现高度异质性,说明其它因素参与了疾病的形成,包括环境因子,线粒体单倍型和核修饰基因.本文介绍了影响线粒体耳聋表型的4个候选核修饰基因:MTO1、GTPBP3、TFB1M和TRMU及其研究方法.
耳聋、线粒体DNA、突变、核修饰基因
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R76(耳鼻咽喉科学)
国家科技攻关项目2004BA720A04
2006-06-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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