dystrophin基因突变研究进展

摘要：

Duchenne/Becker muscular dystrophies(DMD/BMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经-肌肉系统疾病,发病率高,至今尚无有效的治疗方法.DMD和BMD是等位基因异质性疾病,其候选基因dystrophin突变率高,有5'端和中央两个缺失热点区域,通过筛查缺失热点区域可以检出98%的缺失.DMD/BMD与dystrophin基因突变关系复杂,dystrophin基因突变导致DMD/BMD不仅与基因突变是否破坏了开放阅读框有关,而且与dystrophin蛋白受累的功能区域相关,并涉及"外显子跨越转录"和"阅读框重建"等保护性调节机制.

关键词：杜兴氏肌营养不良、X染色体连锁、基因突变、移码突变

所属期刊栏目：3

分类号：R34(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：国家科技攻关项目2004BA720A04

在线出版日期：2006-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：113-117