CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察

摘要：

目的 探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值.方法 回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分别行CNV-seq检测和染色体核型分析.结果 在107例孕妇的羊水样本中,染色体核型分析检出58例(54.21％)胎儿核型异常,包括染色体数目异常36例(62.07％),染色体结构异常11例(18.97％),嵌合体11例(18.97％).CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊,变异类型包括54例(93.10％)致病性,4例(6.90％)临床意义不明;CNV-seq检出13例嵌合体病例,其中2例(低于10％)染色体核型分析未检出.在49例核型未见异常羊水样本中,CNV-seq检出致病性变异类型20例(40.82％)、临床意义不明23例(46.94％)、可能良性2例(4.08％)、可能致病性1例(2.04％)、良性变异3例(6.12％).染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率(x2=115.654,P＜0.05);三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 在胎儿染色体异常的产前诊断中,CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息.

关键词：基因组拷贝数变异测序、染色体核型分析、染色体异常、产前诊断

所属期刊栏目：35

分类号：R174(妇幼卫生)

在线出版日期：2024-09-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：69-75