苯丙酮尿症患儿智力低下的影响因素及血清必需氨基酸和S-100β的检测价值

摘要：

目的 探究苯丙酮尿症(PKU)患儿发生智力低下(MR)的影响因素,并分析血清必需氨基酸、中枢神经特异蛋白(S-100β)的检测价值.方法 选取 2018年1月至2022年 1月唐山市妇幼保健院收治的 120 例PKU 患儿,均行对症治疗,治疗32周后采用 0～6岁儿童神经心理发育量表(DST)评估患儿智力,统计MR(DST 评分＜70 分)的发生情况,比较发生MR(n= 32)与未发生MR(n= 88)患儿的一般资料及治疗前后血清必需氨基酸、S-100β水平,分析PKU患儿发生MR的影响因素,分析治疗后血清必需氨基酸、S-100β水平及其治疗前后波动值与DST评分的相关性.结果 120例PKU患儿治疗32周后DST评分为(86.25±12.47)分,MR发生率为26.67%(32/120).发生MR患儿的起始治疗年龄≥3个月占比(53.13%)、治疗方法为低苯丙氨酸饮食占比(87.50%)、监护人文化水平初中及以下占比(37.50%)、监护人遵医行为差占比(37.50%)均高于未发生MR患儿(29.55%、59.09%、18.18%、12.50%)(χ2/U值分别为 5.675、8.523、2.491、3.471,P＜0.05).治疗后,发生MR患儿的血清苯丙氨酸、S-100β水平均高于未发生MR患儿,差异均有统计学意义(t值分别为 4.743、7.555,P＜0.05);治疗前后波动值,发生MR患儿的血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于未发生MR患儿,差异均有统计学意义(t值分别为 4.760、2.800,P＜0.05);发生MR患儿中,治疗后的血清赖氨酸、色氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、组氨酸水平均高于治疗前,血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于治疗前,经比较差异均有统计学意义(t值分别为 12.659、3.144、3.598、5.331、4.691、3.218、3.562、7.381、4.231、11.179,P＜0.05);未发生MR患儿中,治疗后的血清赖氨酸、色氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、组氨酸水平均高于治疗前,血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于治疗前,经比较差异均有统计学意义(t值分别为 22.116、5.051、5.362、8.737、7.990、5.437、6.278、12.789、6.390、27.664,P＜0.05).起始治疗年龄、治疗方法、监护人文化水平、监护人遵医行为,以及治疗前后血清苯丙氨酸、S-100β水平波动值均为 PKU 患儿发生 MR的影响因素(Wald χ2 值分别为 26.882、7.002、9.956、10.108、12.063、9.759,P＜0.05).治疗前后血清苯丙氨酸、S-100β水平波动值与DST评分均呈正相关(r分别为 0.528、0.459,P＜0.05).结论 PKU患儿MR的发生与起始治疗年龄、治疗方法、监护人文化水平、监护人遵医行为及治疗前后血清苯丙氨酸和S-100β水平波动值有关,检测治疗期间血清苯丙氨酸、S-100β水平的变化可反映患儿智力改变情况.

关键词：苯丙酮尿症、智力低下、影响因素、氨基酸、中枢神经特异蛋白

所属期刊栏目：34

分类号：R174(妇幼卫生)

资助基金：河北省医学科学研究课题计划资助项目20181328

在线出版日期：2023-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：88-95