儿童肝豆状核变性的临床资料与ATP7B基因分析

摘要：

目的 分析肝豆状核变性(WD)患儿的临床资料及ATP7B基因变异特点.方法 收集 2016 年 1 月至 2022 年 6月于西安交通大学附属儿童医院感染科就诊的 158 例 WD患儿的临床资料,根据受累器官及临床表现的不同,分为肝型 WD(n= 144)和脑型 WD(n=14).根据肝脏受累的轻重程度及病程长短、表现的差异,肝型 WD又分为症状前 WD(n=114)、急慢性肝炎型 WD(n=30).采用目标基因捕获、高通量测序技术进行基因检测,根据是否存在 c.2333G＞T(p.R778L)变异,分为 R778L 型(n=55)与其他型 WD组(n=61).比较各组间患儿的一般情况、临床表现及实验室指标.结果 症状前 WD患儿的确诊年龄小于急慢性肝炎型WD与脑型WD(Z值分别为-56.640、-64.956,P＜0.05);急慢性肝炎型WD患儿的病程短于症状前WD患儿(Z=26.930,P＜0.05).ATP7B基因热点突变前 4 位依次为 c.2333G＞T(等位基因频率为 28.88%)、c.2621C＞T(等位基因频率为 9.48%)、c.2310C＞G(等位基因频率为 8.62%)及 c.2975C＞T(等位基因频率为 7.76%).R778L组 WD患儿的确诊年龄大于其他型 WD(Z=2.082,P＜0.05).结论 儿童 WD以肝脏表现常见,基因型与临床表型无明显相关性.

关键词：肝豆状核变性、ATP7B基因、儿童、基因型

所属期刊栏目：34

分类号：R173(妇幼卫生)

在线出版日期：2023-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：74-79