G6PD缺乏与UGT1A1 G71R错义突变对新生儿高胆红素血症的影响

摘要：

目的 探讨广西环江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型,以及G6PD缺乏与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因编码区第1外显子区G71R错义突变对新生儿高胆红素血症严重程度的影响.方法 回顾性分析2013年1月至2016年12月在环江毛南族自治县人民医院因新生儿高胆红素血症住院治疗的150例新生儿的临床资料.采用酶活性测定法检测高胆红素血症新生儿的G6PD酶活性,将其分为G6PD缺乏组(n=40)与对照组(n=110),对新生儿血标本进行全基因组DNA提纯后,将UGT1A1基因编码区第1外显子区进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,对G6PD缺乏组采用PCR-限制性酶切分析(PCR/REA)明确G6PD基因突变类型,并将结果进行统计学分析.结果 G6PD缺乏组血清总胆红素水平明显高于对照组,差异有统计学意义(t=2.360,P<0.05).G6PD基因突变类型分别为G1388A(17例)、G1376T(11例)、A95G(5例)、C1024T(4例),有3例未定型.G6PD基因不同突变类型间血清总胆红素水平比较差异无统计学意义(P>0.05).两组在UGT1A1基因编码区第1外显子区存在G71R错义突变,其G71R错义突变等位基因频率分别为16.3％、18.6％.G6PD缺乏组的G71R错义突变基因型分布及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05).两组的UGT1A1 G71R突变型和UGT1A1 G71R野生型血清总胆红素水平比较差异有统计学意义(F=5.584,P<0.05).G6PD缺乏组+UGT1A1 G71R突变型、G6PD缺乏组+UGT1A1 G71R野生型、对照组+UGT1A1 G71R突变型的血清总胆红素水平均高于对照组+UGT1A1 G71R野生型,差异均有统计学意义(t值分别为3.256、2.801、3.178,P<0.05).结论 广西环江地区G6PD缺乏常见突变类型为G1388A、G1376T、A95G和C1024T,G6PD基因不同突变类型之间对血清总胆红素水平的影响无差异.G6PD缺乏与UGT1A1 G71R错义突变对该地区新生儿高胆红素血症的严重程度有协同作用.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、高胆红素血症、新生儿、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1、G71R、基因突变

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分类号：R174(妇幼卫生)

资助基金：国家自然科学基金;广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研项目

在线出版日期：2023-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：60-67