山西省277例苯丙酮尿症患儿智力影响因素分析

摘要：

目的 对苯丙酮尿症(PK U)患儿智力发展的可能影响因素进行分析,为制定相关公共政策、开展PK U的健康教育和家庭指导提供支撑.方法 以山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心于2004年6月至2020年1月筛查并治疗的277例PK U患儿作为研究对象,通过查阅病历、电话随访获取患儿的一般资料及最近1次的智力测试结果、治疗依从性、血苯丙氨酸(Phe)浓度控制情况等,分析影响PK U患儿智力水平的因素.结果 共纳入PK U患儿277例,277例PK U患儿平均智力为(94.10±13.57)分,其中智力水平在中等及以上的有243例,占比87.73％;智力水平为临界偏低和发育障碍的患儿占比12.27％,良好和优秀的患儿占比9.74％.<3岁的患儿(F=8.108)、带养人年龄在25～35岁(F=7.224)、带养人受教育程度在大专及以上(F=44.339)的患儿智力水平相对较高(P<0.05);城镇患儿智力水平高于农村(t=-3.336)、祖辈支持程度较高的患儿智力水平高于支持程度较低的(t=-5.549),患儿开始治疗年龄≤1月龄(t=4.356)、确诊时Phe浓度<20mg/dL(t=2.148)、治疗依从性好(t=-4.130)及血Phe浓度控制情况好(t=-3.335)的患儿其智力水平较高(P<0.05).多重线性回归分析显示,患儿年龄(β=-0.100)和开始治疗的年龄(β=-0.581)与PK U患儿智力水平呈负相关;家庭类型(β=0.105)、祖辈支持程度(β=0.218)、家庭收入(β=0.173)、治疗依从性(β=0.112)与PKU患儿智力水平呈正相关.对智商水平均数的影响贡献从大到小排序依次是:开始治疗年龄(β=-0.581)、祖辈支持程度(β=0.218)、家庭人均年收入(β=0.173)、治疗依从性(β=0.112)、家庭类型(β=0.105)、患儿年龄(β=-0.100).结论 早期、正规、坚持治疗的PK U患儿智力发育较好,祖辈支持程度、家庭人家年收入、治疗依从性等因素对患儿的智力发育有重要影响.

关键词：苯丙酮尿症、苯丙氨酸、智力、影响因素

所属期刊栏目：34

分类号：R174(妇幼卫生)

在线出版日期：2023-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：63-68