北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析

摘要：

目的 分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效.方法 选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)及时间分辨荧光免疫法(DELFIA)(2004—2017年)检测促甲状腺激素(TSH)含量;顺序采用Guthrie细菌抑制法(BIA)(1992—2003年)及荧光法(2004—2017年)检测苯丙氨酸(Phe)含量.结果 1989—2017年,共筛查新生儿3507643名,筛查率由1989年的14.0％ 提高到2017年100.0％(χ2趋势=15.131,P<0.01);C H阳性召回率由1989年的80.8％上升至2017年的96.7％(χ2趋势=18.012,P<0.01),PK U阳性召回率由1992年的54.2％ 上升至2016年的97.8％(χ2趋势=19.257,P<0.01);共确诊C H 1472例,发病率1/2383;PK U 495例,发病率1/7086;2012—2017年C H患儿在半月内确诊比例由0提高至11.0％ 以上(χ2趋势=4.169,P<0.05),同期患儿生后治疗时间在14～20天的比例由0提高至44.5％(χ2趋势=4.391,P<0.05);2013—2017年PKU患儿在半月内确诊比例由0提高至37.1％(χ2趋势=3.792,P=0.05),其他时间确诊比例差异无统计学意义(P>0.05).结论 北京新生儿疾病筛查具有较好的阳性召回率和早期诊治率,为先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的防治工作奠定了基础.

关键词：新生儿疾病筛查、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、质量、发病率、治疗

所属期刊栏目：34

分类号：R174.6(妇幼卫生)

在线出版日期：2023-02-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：104-109