维生素D受体基因多态性与儿童难治性肾病的相关性研究

摘要：

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童难治性肾病的相关性.方法 选取我院儿科住院的45例难治性肾病患儿为病例组,我院儿保科门诊健康体检的95例儿童为正常对照组.所有研究对象均采集口腔黏膜脱落上皮细胞进行维生素D受体基因多态性检测,同时监测血肌酐、尿素、血清活性维生素D3水平,并进行随访.结果 两组儿童VDR基因rs2228570位点的基因型及等位基因频率、rs7975232位点的基因型及等位基因频率的差异有统计学意义(χ2值分别为26.36、26.17、22.17、18.45,P<0.05);而rs1544410位点基因型及等位基因频率的差异无统计学意义(χ2值分别为2.76、3.03,P>0.05).Logistic回归分析显示,活性维生素D3(OR=0.79,95％CI:0.71～0.86)、rs2228570位点(OR=0.23,95％CI:0.11～0.50)是难治性肾病的保护性因素;在该位点作用下,学龄儿较少发生难治性肾病(OR=0.21,95％CI:0.06～0.78).rs7975232位点为难治性肾病发生的危险因素(OR=6.30,95％C I:2.53～15.68),在该位点作用下,男童较易发生难治性肾病(OR=7.09,95％CI:2.17～23.21).此外,rs2228570位点为野生型基因时患儿尿蛋白更易转阴(χ2=8.14,P<0.05).结论 VDR基因rs2228570位点、rs7975232位点与难治性肾病的发生密切相关.rs2228570位点对学龄期儿童难治性肾病具有保护效应,且位点为野生型基因CC的预后更好;而rs7975232位点是男性患儿进展为难治性肾病的高危因素.

关键词：维生素D受体、单核苷酸多态性、难治性肾病、儿童

所属期刊栏目：33

分类号：R179(妇幼卫生)

资助基金：西安交通大学第一附属医院科研基金2018MS-31

在线出版日期：2022-08-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：12-17