95例患儿的听力损失高危因素与耳聋基因的相关性

摘要：

目的 探讨耳聋基因异常与听力损失高危因素的相关性.方法 选择2015年1月1日至2017年12月31日前来佛山市妇幼保健院就诊有听力损失高危因素同时存在听力筛查异常的95例患儿进行常见4个耳聋基因(G JB2、G JB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA)的20个突变位点检测.结果 95例受检者中,发现耳聋基因突变者10例,其中GJB2基因突变占比为6.32％,SLC26A4基因突变占比为4.21％.具有永久性听力障碍家族史(先天性耳聋家族史)的听力损失患儿中检出耳聋基因突变9例,检出率最高(29.03％),与曾入住新生儿重症监护病房(N IC U)有听力损失的其他疾病高危儿相比,差异有统计学意义(χ2=5.622,P<0.05).结论 有永久性听力障碍家族史(先天性耳聋家族史)的家庭,耳聋遗传与耳聋基因关系异常密切,通过耳聋基因筛查可以早期发现遗传性耳聋者及耳聋基因携带者.早检测、早干预,可为耳聋遗传咨询提供可靠诊断依据,减少相同基因携带者婚配,对预防先天性耳聋患儿的出生有深远意义.

关键词：听力损失高危因素;耳聋基因突变;相关性;永久性听力障碍家族史

所属期刊栏目：32

分类号：R729(儿科学)

资助基金：广东省佛山市科技局佛山市医学类科技攻关项目2015AB00391

在线出版日期：2022-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1855-1860