GCH1基因剪切突变致多巴反应性肌张力障碍1例

摘要：

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变方式及遗传特点,从而加深对本病的认识.方法 回顾性分析1例多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床表现及其家系基因检测资料.结果 患儿与其父亲均存在GCH1基因c.542-2A>T的核苷酸杂合突变,属于剪切变异,该病例诊断为DRD,予以美多芭治疗后患儿临床表现显著好转.结论 该例患儿及其父亲均为GCH1基因内含子相同部位的剪切突变,对于儿童DRD的诊断,基因检测是重要的检测手段,GCH1基因常见突变主要发生在外显子,但仍需注意内含子部位突变的致病性.

关键词：多巴反应性肌张力障碍、GCH1基因、基因突变、多巴胺

所属期刊栏目：32

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2021-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：440-442