10.3969/j.issn.1673-5293.2020.10.028
Segawa综合征1例临床分析
目的 探讨Segawa综合征的临床表现、遗传特点、诊断及治疗方法,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2019年2月就诊于陕西省康复医院的1例幼儿Segaw a综合征的临床资料.结果 男性患儿1岁时发病,表现为进行性加重肌张力障碍,运动功能逐渐倒退.遗传学检测为TH基因杂合突变,TH基因上有2个杂合变异,变异1为临床意义未明变异,变异2为致病性变异,按左旋多巴3mg·kg-1·d-1给予小剂量美多芭1/6片口服及康复训练,患儿病情明显改善.结论 对肌张力障碍患者应尽早行遗传学检测,明确诊断,早治疗.
Segawa综合征、美多芭、肌张力障碍、TH基因
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R746(神经病学与精神病学)
2020-11-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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