不同指征患者胚胎植入前非整倍体筛查的比较

摘要：

目的 通过对进行植入前遗传学筛查(PGS)患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同PGS指征在胚胎染色体非整倍体的差异.方法 收集2018年6月1日至2018年11月30日在西北妇女儿童医院生殖中心行PGS患者288例,胚胎培养囊胚期活检,PGS检测采用多次退火环状循环扩增技术-二代测序技术(MALBAC-NGS),比较不同年龄段、不同性别患者和不同PGS指征胚胎染色体非整倍体率.结果 ①PGS共活检288枚胚胎,最终有效检出结果的胚胎数为275枚.其中整倍体胚胎数目为141(51.27％),非整倍体胚胎数目为134(48.73％).②在染色体异常的胚胎中以异常染色体数目为1条(42.54％)和2条(37.31％)最为常见.染色体异常的女性患者产生非整倍体胚胎数目为43个(59.72％),染色体异常的男性患者产生非整倍体胚胎数目为59个(49.17％),不同性别患者的整倍体率与非整倍体率比较无统计学差异(χ2=2.01,P>0.05).③随着女方年龄的增长,胚胎非整倍体率逐渐升高,≤27岁、28～30岁、31～33岁、34～36岁和≥37岁患者非整倍体胚胎数目分别为34个(43.04％)、43个(52.44％)、37个(59.68％)、10个(32.26％)、12个(57.14％).然而,不同年龄女性患者的胚胎整倍体率与非整倍体率比较无统计学差异(χ2=8.35,P>0.05).④在不同PGS指征中,以相互易位(36.84％)和复发性流产(RSA,占18.60％)最为常见.相互易位、罗氏易位、倒位、非整倍体及衍生染色体患者产生的非整倍体胚胎数目分别为71个(67.72％)、8个(40.00％)、2个(66.67％)、11个(42.31％)和7个(77.78％);不良孕产史、反复种植失败、RSA患者产生的非整倍体胚胎数目分别为11个(39.29％)、2个(22.22％)、24个(45.28％);不同PGS指征患者的整倍体率与非整倍体率比较具有统计学差异(χ2=23.94,P<0.05).⑤胚胎染色体异常中11、13、14、22号染色体及性染色体异常发生率较高(分别占9.19％、10.95％、6.71％、6.01％、8.83％).结论 通过对PGS患者的染色体结果分析得出,随着年龄的增长,胚胎非整倍体率逐渐升高.在不同PGS指征中,以相互易位和RSA最为常见.平衡易位、倒位、衍生染色体等双亲染色体异常可能更易导致胚胎染色体非整倍体.染色体异常的胚胎中以异常染色体数目为1条和2条最为常见.染色体异常的女性患者胚胎非整倍体率较高.

关键词：植入前遗传学筛查(PGS)、多次退火环状循环扩增技术-二代测序技术(MALBAC-NGS)、非整倍体、整倍体、PGS指征

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分类号：R714.8(妇产科学)

资助基金：陕西省科技厅社会发展一般项目基金资助2018SF-260

在线出版日期：2020-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1552-1556