Dubin-Johnson综合征分子遗传学研究进展

摘要：

Dubin-Johnson综合征是一种以血液中结合胆红素增高为主要表现的、罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为ABCC2,编码多药耐药相关蛋白,ABCC2突变导致该蛋白功能障碍或缺失,致使肝细胞中结合胆红素及其它有机阴离子向毛细胆管排泄障碍,引起胆红素在体内淤积,从而导致以结合胆红素升高为主的慢性高胆红素血症.迄今为止已报道的Dubin-Johnson综合征相关的ABCC2基因突变位点达68个,包括:错义突变、无义突变、剪接突变、调节突变、删除/缺失突变、插入突变、小插入-缺失突变、复杂重排突变.本文就Dubin-Johnson综合征的分子遗传学进展进行综述.

关键词：Dubin-Johnson综合征、ABCC2基因、MRP2、基因检测

所属期刊栏目：30

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：陕西省社会发展科技攻关项目2016SF-135;西安市科技计划项目201652SF/YX083

在线出版日期：2019-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1481-1486