荧光原位杂交技术在唐筛高危人群产前诊断中的应用

摘要：

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)高危人群快速产前诊断中的应用价值.方法 选择2012年1月至2016年1月期间于西安交通大学第一附属医院就诊的218例唐筛高危孕妇为研究对象,218例孕妇均行羊膜腔穿刺术,并对羊水细胞分别行FISH实验和染色体核型分析检测,分析FISH技术在快速产前诊断中的应用价值.结果 在218例孕妇中,FISH实验检出染色体数量异常9例(4.13％),其中21-三体综合征5例,18-三体综合征2例,13-三体综合征1例,45X[25]/46,XY[75]1例;染色体核型分析检出异常染色体核型11例(5.04％),较FISH多检出平衡易位1例,染色体多态性1例.结论 FISH技术具有耗时短 、灵敏度高等特点,对于唐筛高危人群快速产前诊断具有重要作用,但由于受到探针种类的限制,检测范围有限,应联合染色体核型分析进行临床应用.

关键词：荧光原位杂交、唐筛高危、核型分析、产前诊断

所属期刊栏目：29

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目批准号 :30872928

在线出版日期：2018-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1454-1457