350例矮身材女童染色体核型分析

摘要：

目的 分析女性矮身材患者的染色体核型.方法 收集2007年1月至2016年8月金华市中心医院儿童生长发育门诊收治的以身材矮小为主诉的350例女童,对其进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析.结果 发现异常核型13例,异常率为3.7%,其中染色体数目异常者7例,分别为45,X 3例,45,X/46,XX 2例,45,XX/47,XXX 2例;染色体结构异常者6例,分别为46,XX, DEL(18)(q21.3)2例,46,XX,inv(9)(p11,q12)2例,46,XX,i(21)(q10)2例,46,XX,inv(9)1例.结论 染色体异常是女童矮身材的一个重要原因,需要进行常规检查.

关键词：矮身材、Turner综合征、染色体核型分析、女童

所属期刊栏目：29

分类号：R179(妇幼卫生)

在线出版日期：2018-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：597-599