染色体微阵列联合核型分析在NT增厚胎儿的产前诊断研究

摘要：

目的 应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因.方法 选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT ≥2.5mm)51例,行绒毛穿刺/羊水穿刺获取胎儿标本进行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP)检测,联合临床资料分析结果.结果 51例标本中染色体核型异常11例,阳性率21.57%,SNP异常20例,阳性率39.22%.SNP异常而核型检测正常10例,其中致病性拷贝数变异(CNV)3例,临床意义不明的CNV 5例,可能良性CNV 2例.高龄孕妇与非高龄孕妇SNP结果差异无统计学意义(χ2=0.84,P>0.05).颈项透明层增厚合并超声其他异常、终止妊娠胎儿的SNP异常率均升高,差异有统计学意义(χ2值分别为9.28,24.32,均 P<0.05).结论 对NT异常胎儿的产前诊断采用染色体核型+染色体微阵列检测模式,能覆盖染色体微缺失微重复,对产前诊断具有重要意义.

关键词：胎儿颈项透明层、核型分析、染色体微阵列分析、拷贝数变异、产前诊断

所属期刊栏目：29

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：杭州市社会发展自主申报项目20160533B38

在线出版日期：2018-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：465-468