5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析

摘要：

目的 探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值.方法 回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示高风险及性染色体异常者,进一步行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析.结果 5687例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检出37例21-三体高风险,5例18-三体高风险,2例13-三体高风险,性染色体异常30例.羊水染色体核型分析证实其中30例胎儿21-三体,3例18-三体,性染色体异常12例,高通量基因测序技术对于21-三体阳性预测值可达97%.结论 高龄孕妇是胎儿染色体异常的高危人群.高通量基因测序技术是胎儿21-三体的有效产前筛查方法,它具有无创、准确的特点,且筛查结果不受孕周限制,具有较高的临床应用价值.

关键词：高通量基因测序技术、产前筛查、21-三体、产前诊断

所属期刊栏目：28

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：甘肃省出生缺陷防控重点实验室培育基地资助1506RTSA158;甘肃省自然科学基金资助项目1606RJZA171

在线出版日期：2017-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1279-1281