UGT1A6 A541G基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠血药谷浓度的影响

摘要：

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT) 1A6 A541G基因多态性对丙戊酸钠血药谷浓度的影响.方法 患儿服药至少5个半衰期后,丙戊酸钠血药谷浓度达到稳态时采集静脉血,全血基因组DNA提取后经PCR扩增目标基因,使用焦磷酸测序技术检测UGT1 A6 A541G基因多态性,同时气相色谱法测定丙戊酸钠血药谷浓度.结果 在67例患儿中,UGT1A6 A541G基因型为A/A者49例(73.1％),A/G者17例(25.4％),G/G者1例(1.5％),根据基因型分为A组(A/A者)和B组(A/G者和G/G者).B组患儿丙戊酸钠的标准血药谷浓度均值(3.43±0.38) mg/mL较A组(4.13±0.21) mg/mL低,结果有显著统计学差异(t =2.51,P＜0.05).结论 UGT1A6 A541G基因多态性影响丙戊酸钠的代谢与排泄,提示含有UGT1 A6A541G等位基因的患儿口服丙戊酸钠应高于常规用量.

关键词：UGT1A6 A541G基因多态性、丙戊酸钠、癫痫、儿童

所属期刊栏目：27

分类号：R725(儿科学)

在线出版日期：2017-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1526-1528