山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断

摘要：

目的 探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值.方法 对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析.结果 应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69,05％;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例.结论 孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值.

关键词：细胞游离DNA、血清学筛查、超声、产前诊断、性染色体异常

所属期刊栏目：27

分类号：R714(妇产科学)

在线出版日期：2017-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1483-1484,1497