BACs-on-Beads技术对NIPT阳性结果的诊断价值

摘要：

目的 探讨应用BACs-on-Beads (BoBs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值.方法 对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行BoBs检测和染色体核型分析.结果 BoBs共检出异常数80例,检出率62.02％.其中21三体55例、18三体10例、13三体1例、性染色体异常14例(X03例,XXX 3例,XXY 5例,XYY 2例,X0/XY嵌合1例),准确率依次为84.62％、71.43％、14.29％、41.18％.染色体核型分析结果与BoBs结果完全一致,确证了49例NIPT假阳性结果.结论 NIPT存在一定比例的假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,BoBs技术具有快速,简便,准确、高通量等优点,是快速确诊的有效手段.

关键词：BACs-on-Beads技术、无创DNA产前检测、产前诊断、有效手段

所属期刊栏目：27

分类号：R714.1(妇产科学)

在线出版日期：2017-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1481-1482