荧光原位杂交技术在1459例羊水产前诊断中的应用研究

摘要：

目的 探讨荧光原位杂交技术在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的临床价值.方法 使用荧光原位杂交技术(FISH),选用荧光素标记的双色13/21染色体位点特异性探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测1 459例胎儿羊水细胞.结果 采用双色13/21和三色18/X/Y染色体荧光探针检测,发现20例唐氏综合征,4例18-三体综合征,1例13-三体综合征,1例45,X,2例47,XXX.荧光原位杂交检测结果和常规细胞遗传学检测结果相比,在诊断染色体数目异常方面两者符合率为96.6%(28/29).结论 FISH技术在快速产前诊断特定染色体数目异常有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常.

关键词：荧光原位杂交技术、羊水细胞、产前诊断、临床应用价值

所属期刊栏目：24

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：卫生部科研基金课题资助项目WKJ2007-3-001

在线出版日期：2013-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：20-22,36