1例常染色体隐性遗传多囊肾的PKHD1基因分析

摘要：

目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD)的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用PCR扩增、DNA直接测序技术对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C>T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展.

关键词：常染色体隐性遗传多囊肾疾病、PKHD1基因、临床分析、DNA序列测定、基因突变

所属期刊栏目：23

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2012-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：9-12