脐血蛋白电泳在α-地中海贫血基因诊断的价值

摘要：

目的 研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值,了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型.方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;588例行α-地中海贫血基因检测,静止型α-地中海贫血100例(17.0%),包括非缺失型基因型51例(8.7%);标准型412例(70.1%),其中-SEA/αα 385例(65.5%);检出血红蛋白H病38例(6.4%);Hb Bart's胎儿水肿综合征13例(2.2%);α-地中海贫血基因检测未见异常25例(4.3%).结论 脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血的筛查和诊断是一种简便、有效的方法.

关键词：脐血、血红蛋白电泳、α-地中海贫血、基因诊断

所属期刊栏目：22

分类号：R725.5(儿科学)

在线出版日期：2011-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：484-487