成都市1992-2008年新生儿遗传代谢病筛查分析

摘要：

目的 分析和总结成都市新生儿遗传代谢病筛查状况.方法 对成都市1992-2008各产科执业单位送交的新生儿遗传代谢病筛查标本,采用国家推荐的时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法三种实验方法 进行促甲状腺激素浓度测定;用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果 成都市1992-2008年底共筛查新生儿520 116名.全市筛查率从1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趋势χ2=-2541507.00,P<0.001;可疑病人复查率逐年提高到2008年的97.26%,趋势χ2=-723.74,P<0.001,有显著性差异.17年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿251名,苯丙酮尿症患儿26名,经过积极治疗大部分患儿智能发育达到正常同龄水平.结论 通过新生儿遗传代谢病筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗,从而避免或减少了其智力低下的发生.

关键词：新生儿遗传代谢病筛查、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、智力低下

所属期刊栏目：22

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2011-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：376-378