遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用

摘要：

目的 探讨遗传学超声检查在常见胎儿染色体病筛查中的应用价值,分析常见胎儿染色体病的超声结构及"软指标"异常情况.方法 选取经产前诊断确诊的常见胎儿染色体病48例,分析孕期遗传学超声检查结果.结果 常见染色体病与胎儿结构畸形密切相关,不同染色体病应用超声的检出率分别为21-三体综合征(63.0%)、18-三体综合征(100.0%)、13-三体综合征(100.0%)、三倍体(100.0%)、Turner综合征(75.0%).畸形种类越多染色体异常的几率越大,胎儿心血管畸形、神经系统畸形和手足畸形是染色体病中最常见的异常表现,胎儿超声"软指标"异常与21-三体综合征关系密切.结论 遗传学超声检查应用于常见胎儿染色体病的筛查有重要意义,可提高染色体病的检出率.

关键词：遗传学超声、染色体病、产前诊断、结构畸形

所属期刊栏目：20

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：广州市医药卫生科技资助项目2007-YB-085

在线出版日期：2010-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：628-630,634