782 630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

摘要：

目的 对深圳市1998年～2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法 采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法,检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查.结果 筛查出患儿27例,其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例,检出率为1:28 986,低于我国1985年～2001年对5 817 280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1:11 144;筛查出患儿性别比较无显著差异(χ2=0.10,P>0.05).结论 开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿,并及时进行治疗,避免残障儿发生的有效措施.

关键词：新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症、四氢喋呤缺乏症

所属期刊栏目：20

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2009-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：333-335