单纯性先天性心脏病分子遗传学机制

摘要：

先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,是严重危害婴幼儿健康的先天畸形,在新生儿非感染性死亡疾病中占首位,其中约有80%为单纯性先天性心脏病.该病为与环境相关的、某显性主基因参与的多基因遗传性疾病.转录因子的突变是先天性心脏病遗传学方面的主要病因,其中NKX2.5,TBX5,GATA4为单纯性心脏病中3个最主要的致病基因.近年来学者们将机体作为一个整体研究认为,许多与机体生长发育、能量代谢、细胞周期、细胞骨架以及细胞黏附、LIM蛋白、锌指蛋白等的相关蛋白基因也可能参与先天性心脏病的发病.

关键词：单纯性先天性心脏病、分子遗传、机理、蛋白基因

所属期刊栏目：18

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2007-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：140-143