10.3969/j.issn.1673-5293.2006.02.022
TTF-1基因突变与先天性甲状腺功能低下
甲状腺转录因子1是含一同源盒域的转录因子,属于NKX2家族.其与甲状腺的发育有关,并且调控甲状腺球蛋白、甲状腺过氧化物酶和促甲状腺激素受体基因的转录.其基因除在甲状腺中表达,还表达于肺、前脑和垂体.甲状腺转录因子1基因突变可能导致突变的甲状腺转录因子1不能与靶基因结合.人类甲状腺转录因子1基因突变可表现为先天性甲状腺功能低下、神经系统发育异常或合并肺部症状,且均为杂合突变.
甲状腺转录因子1、先天性甲状腺功能低下、基因突变
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R58;R17(内分泌腺疾病及代谢病)
2006-06-05(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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