TTF-1基因突变与先天性甲状腺功能低下

摘要：

甲状腺转录因子1是含一同源盒域的转录因子,属于NKX2家族.其与甲状腺的发育有关,并且调控甲状腺球蛋白、甲状腺过氧化物酶和促甲状腺激素受体基因的转录.其基因除在甲状腺中表达,还表达于肺、前脑和垂体.甲状腺转录因子1基因突变可能导致突变的甲状腺转录因子1不能与靶基因结合.人类甲状腺转录因子1基因突变可表现为先天性甲状腺功能低下、神经系统发育异常或合并肺部症状,且均为杂合突变.

关键词：甲状腺转录因子1、先天性甲状腺功能低下、基因突变

所属期刊栏目：17

分类号：R58;R17(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2006-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：120-122