促甲状腺素抵抗综合征的遗传基因突变

摘要：

促甲状腺素抵抗综合征是一种对正常生物活性的促甲状腺素分子敏感性下降的综合征.患者促甲状腺素水平升高,但不伴甲状腺肿.依抵抗程度不同,甲状腺激素水平可正常或降低.近年来促甲状腺素受体基因失活突变所致的促甲状腺素抵抗综合征已被逐步认识,促甲状腺素受体基因被认为是促甲状腺素抵抗综合征的候选基因之一.促甲状腺素受体基因突变已在22个家族中报道,证实是纯合子或混合性杂合子及杂合子突变.突变受体功能下降或丧失是由于与配体结合改变或在膜上表达缺陷.但多数促甲状腺素抵抗综合征家族,并没有促甲状腺素受体基因缺陷,还需进一步研究其他基因突变及相关环境因素.

关键词：促甲状腺素、促甲状腺素受体、突变

所属期刊栏目：16

分类号：R715.5(妇产科学)

在线出版日期：2006-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：372-374