结节性硬化的基因研究与诊断

摘要：

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值.

关键词：结节性硬化症、错构瘤、肾、多囊、常染色体显性、皮脂腺肿瘤

所属期刊栏目：13

分类号：R593.9(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：241-242