一例嵌合型Beckwith-Wiedemann综合征的分子诊断与分析

摘要：

报告 1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断.采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对胎儿羊水细胞DNA进行分析.CMA检测结果显示胎儿染色体 11p15.5p15.1 区域存在片段大小约为 18.6 Mb的嵌合型单亲二体(uniparental disomy,UPD);WES检测范围内未发现明确的致病性基因变异.为明确胎儿嵌合型UPD的亲本来源,进一步采用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)检测胎儿印迹区域甲基化异常情况,结果显示胎儿印迹中心域 1(imprinting center region 1,ICR1)区甲基化水平升高,ICR2 区甲基化水平降低,因此可判定胎儿 11p15.5p15.1区域为父源性嵌合UPD,从而确诊胎儿为Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann Syndrome,BWS).BWS产前超声常为非特异性表现,极易造成漏诊和误诊,因此选择正确且有针对性的分子诊断技术异常重要,避免缺陷患儿的出生.

关键词：Beckwith-Wiedemann综合征、单亲二体性、染色体、微阵列分析、甲基化、产前诊断

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分类号：R725.9;R446.1;R543.5

资助基金：河南省重点研发与推广专项212102310471

在线出版日期：2023-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：442-445