超声异常胎儿的染色体核型分析及单核苷酸多态性芯片检测应用分析

摘要：

目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测技术在超声异常胎儿产前诊断中的临床应用.方法:收集2017年1月1日—2018年12月31日于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心就诊的胎儿超声异常行羊水穿刺的孕妇278例,同时行染色体核型检查及SNP-array检测.结果:278例胎儿羊水染色体核型分析中276例(99.28％)培养成功,染色体核型分析阳性检出率8.33％(23/276).SNP-array检测阳性检出率17.03％(47/276),2种检测方法阳性检出率比较差异有统计学意义(χ2=9.424,P=0.002).染色体核型正常的253例孕妇中,SNP-array阳性检出率为11.46％(29/253),其中致病性拷贝数变异(CNVs)检出率为2.76％(7/253),临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)检出率为8.70％(22/253).NT增厚、骨骼肌肉及心血管系统异常胎儿的阳性CNVs检出率最高,其次为泌尿系统畸形和单项超声软指标异常胎儿.胎儿颜面部异常、消化系统畸形、呼吸系统畸形等,均未检出致病性CNVs.结论:SNP-array检测在异常结果检出率上存在一定的优势,而染色体核型分析可以弥补SNP-array检测在染色体平衡易位、倒位检查的不足.染色体核型分析联合SNP-array检测在超声异常胎儿中具有良好的应用价值和应用空间.

关键词：多态性、单核苷酸、产前诊断、羊膜腔穿刺术、超声检查、产前、染色体核型分析、单核苷酸多态性芯片

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资助基金：2019年泉州市第一批科技计划项目;泉州市卫生计生科研资助项目

在线出版日期：2020-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：286-290