QF-PCR对孕妇SMN1基因筛查并应用于产前诊断

摘要：

目的:通过对孕妇人群中SMN1基因的第7以及第8外显子(E7、E8)缺失情况的筛查研究,建立起一种简便、准确、高通量、快速的产前筛查和诊断孕妇E7、E8缺失的方法,防止脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿出生.方法:选择2014年12月—2017年10月就诊于天津市中心妇产科医院的孕中期妇女162例,采用荧光定量聚合酶链式反应法(QF-PCR)对孕妇进行SMN1基因E7、E8缺失情况筛查,对同为SMA携带者夫妇胎儿进行SMN1基因缺失检测,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证.结果:在162例孕妇中共筛查出含有SMN1 E7杂合缺失的携带者6例,其中4例携带者配偶为E7和E8正常型,2例为E7和E8杂合缺失.夫妇双方均为SMA携带者的2例高危胎儿中,1例为E7、E8纯合缺失,1例为与其双亲相同的SMN1 E7、E8杂合缺失,与MLPA法检测结果相一致.结论:QF-PCR能够广泛应用于筛查SMA携带者孕妇,对避免出生缺陷具有重要的临床价值.

关键词：肌萎缩、聚合酶链反应、SMN1基因、杂合子检测、染色体畸变、产前诊断

所属期刊栏目：46

资助基金：天津市卫计委科技基金2015KR03

在线出版日期：2019-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：189-193