孕中期联合血清学和NIPT进行唐氏综合征筛查的回顾性分析
目的:探讨联合孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)进行唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查在天津地区的临床应用价值.方法:对10429例15~20+6周妊娠妇女进行二联STSS,设定1/270为DS高风险切割值,所有妊娠妇女均具有妊娠结局随访记录.对二联STSS结果为DS高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺,同时告知NIPT的范围及局限性,由妊娠妇女自愿选择;建议二联STSS风险值在1/1000~1/270之间(含1/1000)的低风险妊娠妇女,及风险值小于1/1000的高龄(预产期年龄≥35岁)妊娠妇女行NIPT.联合筛查结果以NIPT结果为最终筛查结果,若妊娠妇女没有进行NIPT,以二联STSS结果为最终筛查结果.结果:二联STSS的DS检出率为73.33%(11/15),假阳性率5.75%(600/10429),阳性预测值为1.80%(11/611);NIPT的DS检出率为100%(13/13),阳性预测值为100%(13/13);孕中期联合筛查的DS检出率为93.33%(14/15),假阳性率为1.62%(169/10429),阳性预测值为7.65%(14/183),较单纯二联STSS方案DS阳性预测值有所提高(P=0.000).结论:联合STSS和NIPT的DS筛查能够提高二联STSS的阳性预测值,减少因侵入性产前诊断造成的胎儿流产,为天津地区提供可参考的DS产前筛查方案.
唐氏综合征、妊娠中期、产前诊断、遗传筛查
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R71;R3
2017-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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