22q11微缺失综合征的产前诊断

摘要：

22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛,其典型的临床表现是心脏畸形,面容异常,胸腺发育不全,腭裂和低钙血症.进行产前诊断的人群主要是:曾经有22q11微缺失综合征孕产史的夫妇,自身是22q11微缺失患者的夫妇和宫内监测到妊娠胎儿有心脏锥干畸形者.产前诊断的方法主要有:常规染色体核型分析,荧光原位杂交,多重PCR,实时定量PCR和微阵列-比较基因组杂交.

关键词：22q11、微缺失、产前诊断、FISH、PCR

所属期刊栏目：33

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2006-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：4-7