宏基因组二代测序诊断小儿白血病合并毛霉病一例并文献复习

摘要：

目的:探讨小儿毛霉病的特点以及宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing，mNGS)技术的临床诊断价值。方法:回顾性分析2022年3月湖南省儿童医院重症医学科诊治的1例急性淋巴细胞白血病(acute lymphocyte leukemia，ALL)合并毛霉病患儿的临床表现、诊治经过及预后。并检索及复习相关文献，总结ALL合并毛霉病的临床特点、诊疗经过及预后。结果:患儿，男，1岁1月龄，1个月前确诊急性B淋巴细胞白血病(低危)，予以诱导化疗期间出现"发热、腹泻"，给予经验性抗感染治疗，后拔除经外周静脉置入中心静脉导管，导管末端培养出甲氧西林敏感性金黄色葡萄球菌(MSSA)，予以调整抗感染治疗方案后患儿仍发热。进一步留取血标本进行mNGS检测提示微小根毛霉阳性，且出现肝脏播散感染。应用两性霉素B联合泊沙康唑序贯抗毛霉菌治疗，病情好转后改为泊沙康唑单药维持治疗。随访至今，病情好转，未出现毛霉病反复，原发病处于完全缓解状态。以"急性淋巴细胞白血病、毛霉病"、"acute lymphoblastic leukemia、mucormycosis"为检索词检索，符合条件的儿童病例中文文献3篇、英文文献16篇，共23例；结合本例1例，共纳入24例ALL合并毛霉病患儿。24例中7例鼻眶脑型，6例肺型，9例播散型，2例皮肤型。17例感染发生于诱导化疗期间，7例发生于维持化疗期间。5例经mNGS确诊，其余经分泌物培养或病理检查确诊。16例确诊前曾应用伏立康唑抗真菌治疗。17例药物联合手术治疗，7例单纯药物治疗。22例经治疗后好转，2例死亡。结论:临床上免疫抑制患者，出现发热合并粒细胞缺乏，且经验性抗感染效果差，需警惕少见病原感染可能，ALL诱导化疗阶段可发生毛霉病，临床表现缺乏特异性。早期行mNGS可协助寻找病原体，为明确诊断提供依据，尽早治疗有助于改善预后。

关键词：儿童、急性淋巴细胞白血病、毛霉病、宏基因组学、二代测序

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资助基金：湖南省科技厅重点研发计划项目2020SK2114;湖南省卫生健康委科研基金20200611

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：353-357