T细胞活化衔接因子基因突变致免疫紊乱及哮喘发作一例并文献复习

摘要：

目的:探讨T细胞活化衔接因子(linker for activation of T cells，LAT)基因在哮喘发作中的可能作用及机制。方法:回顾分析1例LAT基因突变导致免疫紊乱并哮喘发作患儿的临床资料，并进行相关的文献复习。结果:患儿以咳喘起病，既往有反复感染病史，全外显子测序发现患儿LAT基因存在5号外显子的C.353+2T>C半合子突变，确诊为免疫缺陷52型，临床表现为免疫亢进与缺陷并存的免疫紊乱状态。结合患儿病史、临床表现及辅助检查结果同时诊断为支气管哮喘。在PubMed数据库中检索，共检索到2篇文献，仅有2个家族里的3个家庭共8例患儿。主要表现为免疫缺陷、反复感染、自身免疫性疾病及慢性肺部疾病等。结论:LAT基因突变不仅可以导致免疫功能紊乱，也可能在哮喘的发生、发展机制中发挥作用。

关键词：哮喘、T细胞活化衔接因子基因、基因突变、免疫缺陷52型

所属期刊栏目：49

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：574-576