X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展

摘要：

IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation，MRX)的相关基因之一，但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1，IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子，位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成，并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展，并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation，MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)相关的部分基因突变，从而为临床诊断及治疗提供依据。

关键词：IL1RAPL1、X连锁非特异性精神发育迟滞、兴奋性突触后膜、树突

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资助基金：中国抗癫痫协会癫痫科研基金CJ-A-2021-07;Scientific Research Fund of China Association Against EpilepsyCJ-A-2021-07

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：168-172