生酮饮食在基因突变所致难治性癫痫中应用及疗效的研究进展

摘要：

遗传因素是难治性癫痫的重要病因。多数情况下，基因突变导致的癫痫无法被现有的抗癫痫药物所控制。生酮饮食通过多靶点作用机制控制癫痫发作，在基因突变所致难治性癫痫中应用广泛。该文就生酮饮食在能量代谢、离子通道、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路以及部分其他罕见病四个方面共23种基因突变所致难治性癫痫中应用及疗效的研究进展作一综述。

关键词：难治性癫痫、基因突变、生酮饮食、应用、疗效

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资助基金：深圳市医疗卫生三名工程SZSM201812005;Sanming Project of Medicine in ShenzhenSZSM201812005

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：39-43