肝豆状核变性诊断指标的研究进展

摘要：

肝豆状核变性，又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是由ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。目前肝豆状核变性全球发病率约1/30 000，但ATP7B基因突变携带频率约1/90。WD临床主要表现为急慢性肝病、神经系统损害以及肾功能损害等，属于早期诊断和治疗即可得到良好控制的遗传性疾病，故早期诊断及治疗十分重要。但由于其基因型与表型均较复杂，临床上易误诊而延误治疗。在肝豆状核变性的诊断上，目前尚无单一诊断标准可确诊该病，诊断上常使用莱比锡诊断评分系统。近年来对该病的诊断方法又有新的补充，有研究证实通过使用ATP7B肽来测量ATP7B蛋白浓度可作为肝豆状核变性的新的诊断方法，有助于早期精确诊断。

关键词：肝豆状核变性、铜蓝蛋白、诊断指标

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资助基金：深圳市三名工程项目SZSM201812005;深圳市医学重点学科建设经费资助SZXK033;Sanming Project of Medicine in ShenzhenSZSM201812005;Shenzhen Key Medical Discipline Construction FundSZXK033

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：745-749