NUP93突变与遗传性激素耐药型肾病综合征研究进展

摘要：

激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome，SRNS)通常为足细胞功能异常所导致，是儿童终末期肾脏病的常见病因之一。遗传因素所致足细胞结构或功能缺陷是引发SRNS的重要病因之一，大约43%的遗传性SRNS是由单基因突变引起的，已报道致病的单基因多达50种。核孔蛋白93(nucleoprin93，NUP93)基因突变最近被证实是遗传性SRNS的病因之一，其通过影响足细胞核孔蛋白复合体的组装或干扰骨形态发生蛋白7(bone morphogenetic protein 7，BMP7)介导的SMAD信号传导，导致遗传性SRNS。

关键词：儿童、激素耐药型肾病综合征、遗传性、核孔蛋白93、突变

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资助基金：湖北省卫生健康委员会面上项目WJ2019M011;湖北省自然科学基金一般面上项目2019CFB612;武汉市医学科研项目青年项目重点项目WX19Q09;Hubei Provincial Health and Health Committee General ProgramWJ2019M011;General Projects of Natural Science Foundation of Hubei Province2019CFB612;Wuhan Medical Scientific Research Project Youth Project Key ProjectWX19Q09

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：836-839