精准医疗背景下假肥大型肌营养不良的诊断学研究进展

摘要：

假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉病，包括Duchenne及Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy ，DMD/BMD)两种不同临床类型，迄今为止尚无治愈方法，随着近年来对精准医疗研究的积极响应和发展，基因测序技术等精准诊断的方法在这一单基因遗传病的诊断中起着越来越重要的作用。该文就假肥大型肌营养不良在当前精准医学背景下的诊断发展进行综述。

关键词：Duchenne/Becker肌营养不良症、精准医疗、诊断

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资助基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划2015-3-084;Beijing Health System High Level Health Technical Personnel Training Plan2015-3-084

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：330-334