儿童扩张型心肌病相关基因的研究进展

摘要：

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)是儿童心肌病中最常见的类型，其病因复杂，已知有心肌炎、神经肌肉疾病、家族性心肌病、遗传代谢病及先天性畸形等。近年越来越多的基因突变被发现与DCM高度相关，包括肌小节相关基因、细胞骨架相关基因、核膜蛋白相关基因、离子通道相关基因及其他DCM相关基因。相关基因发生突变影响基因表达结果，进而导致相关蛋白功能异常，最终导致不同临床表型的DCM。目前在临床工作中DCM以对症支持治疗为主，尚缺乏特异性治疗，预后差异较大，基因治疗可能是未来的发展方向。该文就DCM发病机制、临床表型及预后与基因突变之间的关联性进行综述。

关键词：扩张型心肌病、基因突变、基因治疗

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资助基金：辽宁省科学技术计划项目2018225070;Liaoning Science and Technology Planning Project2018225070

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：223-226