10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.10.018
Shwachman-Diamond综合征的临床特征及基因分析
目的 通过对Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床资料及基因分析,并结合文献复习,深入了解SDS的临床特征、诊治及预后.方法 回顾性分析在我院儿科确诊Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的病例资料和随访资料,采用测序和PCR法对患儿及一级亲属进行SBDS基因检测.结果 SDS病变可累及多系统,主要临床特征是脂肪泻、生长发育落后、骨髓功能障碍、骨骼异常.SBDS基因c.258+2T>C突变类型最为常见.结论 SDS首发临床表现不一,对于症状不典型者,要尽早行基因学检查明确诊断,以免误诊及漏诊.
Shwachman-Diamond综合征、临床特征、基因分析
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2018-11-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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