智力障碍或发育迟缓的分子遗传学研究进展

摘要：

智力障碍或发育迟缓是以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征,其中2/3病因不明,临床表现多样,致残率高,且治愈较为困难.近年来随着新一代测序技术的应用,对智力障碍或发育迟缓的病因和发病机制有了更多的认识.现已发现多个染色体拷贝数变异可导致智力障碍或发育迟缓.该文总结智力障碍或发育迟缓的临床、影像学,病因等,特别阐述了最新的分子遗传学研究进展.

关键词：发育迟缓、病因、基因突变

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资助基金：国家重点研发计划2016YFC1306203The National Key Research and Development Program of China2016YFC1306203

在线出版日期：2018-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：768-771