原发性噬血细胞性组织细胞增生症的遗传学研究进展

摘要：

噬血细胞综合征又称噬血细胞性组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),是一种罕见的危及生命的血液系统疾病.HLH多因淋巴细胞及巨噬细胞非控制性增生及活化,分泌大量的细胞因子引起细胞因子风暴,导致全身炎症反应综合征,分为原发性和继发性.研究表明基因突变在原发性HLH发病机制中发挥重要作用,目前已知12种基因突变及已报道4种未知基因突变参与原发性HLH的发病,此外还有3种未知高频基因突变可出现噬血综合征样表现.近年来,原发性HLH的遗传学研究成为热点,在诊治方面具有重要意义.

关键词：原发性噬血细胞性组织细胞增生症、基因突变、发病机制、免疫调节

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资助基金：国家科技重大专项2017ZX09304029004;北京市教育委员会科技发展计划一般项目KM201710025019;National Science and Technology Key Projects 2017ZX09304029004.Scientific Research Common Program of Beijing Municipal Commission of EducationKM201710025019

在线出版日期：2018-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：497-500