生酮饮食辅助治疗线粒体病一例并文献复习

摘要：

线粒体病是一组由于线粒体基因或细胞核基因缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常的代谢性疾病,以中枢神经系统、外周神经系统和肌肉受累为主.线粒体病的临床表现复杂多样,分为综合征类型和非综合征类型,由于临床表型的高度变异性和重叠性,在临床病例中非综合征类型约占70％[1].该疾病以儿童期始发为主,约90％在5岁前发病,并伴有发育落后.线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中发作综合征(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是线粒体病中最常见的临床类型,其临床特征主要表现为乳酸酸中毒和卒中样发作.线粒体病目前尚无特殊的疗法,但有研究认为辅酶Q10和L-肉碱对治疗该病有一定疗效.

机标关键词：生酮饮食、辅助治疗、线粒体病、lactic acidosis、中枢神经系统、线粒体脑肌病、外周神经系统、卒中样发作、线粒体结构、线粒体基因、乳酸酸中毒、高度变异性、代谢性疾病、乳酸血症、临床特征、临床类型、临床病例、临床表型、临床表现、基因缺失

所属期刊栏目：44

分类号：R74;R45

在线出版日期：2017-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：440-442,封3